โรค Ataxia ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (spinocerebellar ataxia ) คือโรคซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดสมองน้อยซีรีเบลลั่มฝ่อแล้วนำมาซึ่งอาการ ataxia และมีสาเหตุเกิดจากการมีกลุ่มเบส CAG ในยีนซ้ำกันมากกว่าปกติ ทำให้สร้างโปรตีนที่ผิดปกติและทำให้เกิดโรคในที่สุด
โรค spinocerebellar ataxia ถ่ายทอดแบบพันธุ์เด่น คือเมื่อได้รับยีนผิดปกติเพียง 1 ข้างจากบิดา มารดา ทำให้เกิดโรคได้ บุตรของผู้ป่วยมีโอกาสเกิดโรคร้อยละ 50
อาการมักเริ่มหลังจากพ้นช่วงวัยรุ่น มีอาการเดินเซ การทำงานประสานกันระหว่างมือลดประสิทธิภาพลง ทำให้เขียนหนังสือลำบาก ลายมือเปลี่ยนแปลง บางรายพูดไม่ชัด กลืนลำบาก อาการจะเป็นมากขึ้นเรื่อยๆอย่างช้าๆ ใช้เวลานานนับปี หากทำเอกซเรย์สมองแบบพิเศษ จะพบเนื้อสมองน้อยซีรีเบลลั่มฝ่อลง
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค spinocerebellar ataxia ค่ะ สาเหตุการเกิดโรคเชื่อว่าเกิดจากภาวะแทรกซ้อนของโรค celiac disease ซึ่งหมายถึง gluten sensitivity ส่วนใหญ่อาการของโรคจะเป็นมากขึ้นเรื่อย ๆ ภายใน 5-10 ปี
การรักษา ยกเว้นในกลุ่ม ataxia ร่วมกับการขาดวิตามิน E ซึ่งถ้าได้วิตามิน E ในปริมาณที่พอเหมาะจะช่วยให้อาการดีขึ้น สำหรับการชะลอความเสื่อมของสมองน้อย มีการแนะนำให้รับประทานวิตามิน ซึ่งสามารถต่อต้านอนุมูลอิสระได้ เช่น วิตามิน E หรือ A ในขนาดพอเหมาะ แต่ยังไม่มีข้อพิสูจน์ที่ชัดเจน
โรค Spinocerebellar Degeneration คือ โรคที่ยังไม่สามารถรักษาได้ อาการของโรคจะทำให้สมองส่วนการรับรู้ จะยังทำงานเป็นปกติ แต่จะค่อยๆ เสื่อมลง และควบคุมร่างกายไม่ได้ไปทีละอย่าง ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้แต่ละคนจะแตกต่างกันไป
บางคนเมื่อเริ่มเป็นโรคนี้อาการจะค่อยๆเป็นหนักขึ้นอย่างช้าๆ แต่สำหรับบางคนอาการของโรคทรุดหนักลงอย่างรวดเร็ว โดยเริ่มทำให้ขาเดินได้ลำบาก จนต่อมาจะเดินไม่ได้ แขนและมือที่เคยจับเขียนได้ก็จะค่อยๆ จับและเขียนลำบาก จนสุดท้ายก็จะเขียนไม่ได้
การรับประทานอาหารก็จะลำบากขึ้นและจะสำลักบ่อยครั้ง บางคนอาจถึงตายได้เนื่องจากอาหารติดคอ ผู้ป่วยจะต้องมีคนดูแลอย่างใกล้ชิดอยู่เสมอ เพราะยิ่งอาการหนักขึ้นเท่าไหร่ ก็ไม่สามารถทำอะไรได้เองมากขึ้นเท่านั้น เป็นโรคที่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดว่าเกิดจากอะไร และยังไม่สามารถรักษาจนถึงปัจจุบันทำได้เพียงพยายามชลอให้อาการทรุดหนักช้าลงเท่านั้น
ละครเรื่อง 1 Litre of Tears สร้างขึ้นมาจาก ไดอารี่ 1 Litre of Tears ที่ คิโตะ อายะ เด็กผู้หญิงที่ต่อสู้กับโรคร้ายมาตลอดได้บันทึกไว้ เป็นหนังสือที่เอาไดอารี่ของเธอทั้ง 46 เล่มมาสรุปและพิมพ์จำหน่ายในชื่อ 1 Litre of Tears ที่ทำให้ทุกคนประทับใจและจำหน่ายได้ถึง 1.2 ล้านเล่ม และหลังจากที่ละครเรื่องนี้ฉายเป็นละครแล้ว ยอดจำหน่ายได้เพิ่มขึ้นถึง 1.8 ล้านเล่ม ตอนสิ้นปี 2548 และไดอารี่ 1 Litre of Tears นี้ยังได้สรุปบันทึกที่ คิโตะ ชิโอกะ แม่ของอายะ เขียนเอาไว้ในเรื่อง "อุปสรรคของชีวิต" รวมอยู่ในไดอารี่ 1 Litre of Tears นี้ด้วย และวันที่ 23 พฤษภาคม 1988 อายะ ทิ้งความประทับใจเอาไว้ในโลกนี้ และเดินทางสู่สรวงสรรค์ รวมอายุได้ 25 ปี ละครเรื่อง 1 Litre of Tears นี้ เป็นละครชีวิตที่ให้กำลังใจกับคนญี่ปุ่นสมัยนี้ โดยในละครเรื่องนี้ ได้แทนนามสกุลจริง คิโตะ เป็น นามสกุล อิเคอูจิ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น